Es gibt verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen wie Ultraschall, Bluttests etc., mit denen gewisse Erkrankungen und Fehlbildungen des Kindes festgestellt werden können.
Wir beraten Sie darüber – Sie entscheiden, ob und welche Tests Sie durchführen möchten.
Zu den nicht invasiven Methoden zählen u.a. der
Erstrimester-Test und NIPT:
- Ersttrimester-Test
Dieser Test sucht nach Chromosomenstörungen – dazu gehören Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie Trisomie 13, 18.
Es handelt sich um eine individuelle Risikoberechnung anhand verschiedener Messwerte:- Mütterliches Alter: Das Risiko für Chromosomenstörungen steigt mit zunehmendem Alter.
- Fetale Nackentransparenz NT: wird mit Ultraschall in der 12.-14. Schwangerschaftswoche gemessen.
Je dicker die Nackentransparenz, desto höher das Risiko für angeborene Erkrankungen wie Chromosomenstörungen und andere Fehlbildungen, z.B. Herzfehler. - Blutwerte: β-HCG und PAPP-A.
Damit erfasst man etwa 90% der betroffenen Kinder.
Ein auffälliges Ergebnis bedeutet aber nicht automatisch, dass Ihr Kind krank ist. In dieser Situation ist die weitere Abklärung ratsam: - Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Im Blut der Schwangeren findet sich auch wenig fetale DNA. Mit einer mütterlichen Blutprobe kann das Risiko für Chromosomenstörungen sehr viel präziser (ca. 99%) berechnet werden. Die Kosten übernimmt die Krankenkasse, wenn der Ersttrimester-Test ein Risiko von 1:1000 oder mehr ergeben hat (z.B. 1:300).
Ein auffälliges Ergebnis sollte mittels invasiver Diagnostik abgeklärt werden.
Invasive Pränataldiagnostik
Hier werden die Chromosomen des Kindes direkt untersucht.
Mit einer feinen Nadel wird durch die Bauchdecke eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) oder dem Fruchtwasser (Amniozentese) entnommen.
Damit können die häufigsten genetischen Erkrankungen ausgeschlossen werden – aber nicht alle!
Invasive Verfahren sind sinnvoll, wenn sich aus dem Resultat Konsequenzen für die Fortführung der Schwangerschaft ergeben oder sich die werdenden Eltern auf die Geburt eines kranken Kindes vorbereiten wollen. Die Kosten für die invasive Pränataldiagnostik werden von den Krankenkassen übernommen, wenn
- im Ersttrimester-Test oder Ultraschall ein erhöhtes Risiko festgestellt wird oder
- ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen vorliegt oder
- bei Schwangeren ab 35 Jahren.